文章摘要:进行性肌营养不良是由肌萎缩蛋白（dystrophin）基因缺陷所导致的X连锁隐性遗传性退行性病，目前尚无有效治疗手段。随着对进行性肌营养不良的深入研究，已开发出一系列动物疾病模型用于评价治疗药物疗效，如肌营养不良蛋白缺陷小鼠、双基因敲除Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）表型小鼠、肌萎缩蛋白缺陷犬和斑马鱼肌萎缩模型等。多种治疗手段和药物正处于研发阶段，如抑制无义突变、外显子跳跃疗法、基因治疗、缓解钙毒性药物和抗氧化剂等。该文对进行性肌营养不良的发病机制、动物模型的建立和评价以及治疗药物进行综述。

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