1 案例

1.1 简要案情

顾某，女，37岁，孕5产2，宫内妊娠38+5周，LOA/RSA双活胎，产前检查资料缺。于2011年5月30日在河源市某人民医院进行剖腹产分娩两名男性活婴，产后发现一名婴儿双侧手腕关节内收畸形，双侧桡骨缺如及拇指畸形，另一名男婴正常。

1.2 病史摘要

2011年9月27日广州市某医院病历记录：患者杨某强，因生后发现双手畸形至今入院。患儿生后双手向内弯曲，左拇指发育小，右食指、拇指并指畸形，自主活动差，入院行X线检查示：双侧桡骨缺如，双手指畸形，诊断“双侧桡骨缺如，双手指畸形”。患儿手肘发育正常，无喂养困难，一般情况可。入院检查：双前臂屈曲位，伸直80°受限，腕关节桡偏90°，未见垂腕，左拇指发育差，较正常拇指短小，活动差，右食指、拇指并指畸形，呈“Y”型，食指发育较差，可见轻微自主活动。余关节无异常。

患儿入院后完善相关检查，于2011年10月1日行全麻下双上肢石膏固定矫形术，手术顺利，于当日出院。

石膏外固定2月后拆除石膏，双前臂及腕、各手指无明显改善。出院后未经其他治疗。

1.3 法医学检查

2014年5月29日， 按 照《 法 医 临 床 检 验 规 范SF/ ZJD0-2011》对患儿进行体格检查：双前臂及双腕、双手拇指畸形。右手掌桡偏80°畸形，右腕关节屈伸活动受限，右手拇指、食指并指口畸形，呈“Y”型，拇、食指发育差，可稍活动，右手余指呈曲屈状，可稍活动；左手掌桡偏90°畸形，左腕关节屈伸活动受限，左手拇指发育差，短小，活动差，左手各指曲屈状，可稍活动，余无异常（P、P）。

2014年5月29日双前臂X成片示：双侧桡骨缺如，双手指多发畸形。（P、P）。

2 讨论

先天性桡骨缺如，畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如，发生率约10万分之一，大约一半病人双侧受累，单侧者右侧为左侧2倍，男女之比为1.5:1。

先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚。根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成。桡骨，舟状骨、大多角骨。第一掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。本畸形可分为三型：①A型为桡骨发育不良：桡骨远端生化部位缺如。骨骺骨化延迟，桡骨远端短，桡骨基突与尺骨基突同一水平。桡骨远端骨骺与肘关节关系正常。桡骨短缩较轻，舟骨和大多角骨发育不良，拇指发育小或缺如，腕关节桡偏，但较稳定。②B型为桡骨部分缺如，桡骨中远端未发育，桡骨近端正常使肘关节保持一定程度稳定性。桡骨发育不全，与尺骨融合，形成大桡骨融合的一种类型，有时桡骨与肱骨小头发育融合。尺弯短缩增粗并弯曲，凸向桡骨。腕关节不稳定，手部向桡侧偏斜。③C型桡骨完全缺如：本型最常见，约占本畸形50%，因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90°或90°以上桡偏，当肘部弯曲时，手部甚至与上臂平行。桡侧射线诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第一掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有发育不全或浮指。肱骨短缩，肱骨小头发育不全，肱骨远端骨骺延迟。

本患儿上肢桡骨缺如，导致双前臂及腕关节功能大部分丧失，合并双手拇指发育畸形及各手指活动障碍。参照《残疾人残疾分类和分级》（GB/T-2010）标准，5.5.3.b）的规定，综合评定为肢体残疾二级。

1 案例

1.1 简要案情

顾某，女，37岁，孕5产2，宫内妊娠38+5周，LOA/RSA双活胎，产前检查资料缺。于2011年5月30日在河源市某人民医院进行剖腹产分娩两名男性活婴，产后发现一名婴儿双侧手腕关节内收畸形，双侧桡骨缺如及拇指畸形，另一名男婴正常。

1.2 病史摘要

2011年9月27日广州市某医院病历记录：患者杨某强，因生后发现双手畸形至今入院。患儿生后双手向内弯曲，左拇指发育小，右食指、拇指并指畸形，自主活动差，入院行X线检查示：双侧桡骨缺如，双手指畸形，诊断“双侧桡骨缺如，双手指畸形”。患儿手肘发育正常，无喂养困难，一般情况可。入院检查：双前臂屈曲位，伸直80°受限，腕关节桡偏90°，未见垂腕，左拇指发育差，较正常拇指短小，活动差，右食指、拇指并指畸形，呈“Y”型，食指发育较差，可见轻微自主活动。余关节无异常。

患儿入院后完善相关检查，于2011年10月1日行全麻下双上肢石膏固定矫形术，手术顺利，于当日出院。

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